Comprendre el metabolisme dels lípids i el risc de malaltia

El metabolisme dels lípids és un procés complex en l'organisme que implica diverses etapes, des de la ingestió de lípids dels aliments o la producció de lípids a l'organisme, fins a la seva degradació o transformació en una sèrie d'estructures que contenen lípids de l'organisme. Els lípids als quals es fa referència aquí són greixos o substàncies semblants al greix, com ara olis, àcids grassos, ceres i colesterol. La majoria dels lípids de la dieta estan en forma de triglicèrids i colesterol. Tots dos són tipus de lípids que poden ser perjudicials per a la salut si els nivells són excessius. No obstant això, bàsicament tots els tipus de lípids tenen beneficis.

Funcions del metabolisme dels lípids

Els lípids tenen moltes funcions biològiques, és a dir, emmagatzemar energia i servir com a components de les membranes cel·lulars i les lipoproteïnes. Tanmateix, la majoria de les formes de lípids o greixos són molècules complexes que han de patir processos metabòlics abans de ser utilitzades. El metabolisme dels lípids permet que els òrgans del cos utilitzin energia o emmagatzemen energia en greix adipós o corporal. Els òrgans del cos, com el cor, la melsa, el cervell i altres, utilitzen aquestes energies per mantenir-los en funcionament correctament.

Malalties que poden interferir amb el procés del metabolisme dels lípids

No sempre el procés del metabolisme dels lípids pot funcionar amb normalitat. Hi ha una sèrie de condicions que poden provocar interferències en aquest procés, però la majoria d'elles són malalties genètiques. Aquí hi ha tres malalties que poden interferir amb el procés del metabolisme dels lípids.

1. Malaltia de Gaucher

La malaltia de Gaucher és una malaltia genètica o hereditària poc freqüent que provoca trastorns del metabolisme dels lípids. El cos de les persones amb aquesta malaltia no té prou enzims de glucocerebrosidasa que funcionin per trencar els lípids. Aquesta condició provoca l'acumulació de substàncies grasses en diversos òrgans del cos, com la melsa, el fetge, els pulmons, els ossos i, de vegades, el cervell. L'acumulació de greix en aquests òrgans també pot interferir amb la seva funció. Hi ha tres tipus de trastorns causats per la malaltia de Gaucher, a saber:
  • Tipus 1

Aquest tipus es caracteritza per l'engrandiment del fetge i la melsa, així com per la presència d'anomalies òssies com ara dolor a fractures. La malaltia de Gaucher tipus 1 també pot causar problemes pulmonars i renals. A diferència d'altres tipus de malaltia de Gaucher, aquest tipus no afecta el cervell. La malaltia de Gaucher tipus 1 pot ocórrer en qualsevol persona a qualsevol edat.
  • Tipus 2

Aquesta condició pot causar danys cerebrals greus i ocórrer en els nadons. La majoria dels nens amb la malaltia de Gaucher tipus 2 moren als 2 anys.
  • Tipus 3

Hi ha la possibilitat d'augmentar el fetge i la melsa en la malaltia de Gaucher tipus 3. En aquest tipus, el cervell es pot veure afectat gradualment. Aquesta condició sol començar a la infància o l'adolescència. Fins ara, no hi ha cura per a la malaltia de Gaucher tipus 2 i 3. Per al tipus 1, les opcions de tractament que es poden prendre estan disponibles en forma de teràpia amb fàrmacs de substitució enzimàtica. Si s'ha produït dany cerebral, no hi ha cap fàrmac que pugui tractar aquest problema.

2. Malaltia de Tay-Sachs

La malaltia de Tay-Sachs és un trastorn del metabolisme dels lípids que és una malaltia hereditària poc freqüent. Aquesta condició fa que s'acumulin moltes substàncies grasses al cervell. Aquesta acumulació pot destruir les cèl·lules nervioses, causant problemes físics i mentals al malalt. Els nadons amb malaltia de Tay-Sachs apareixeran normals durant els primers mesos. Tanmateix, amb el temps, les seves capacitats físiques i mentals disminuiran. Els símptomes de la malaltia de Tay-Sachs inclouen:
  • Els nens es tornen cecs i sords
  • Pèrdua de la capacitat per empassar
  • Els músculs comencen a erosionar-se
  • Apareix la paràlisi.
La causa de la malaltia de Tay-Sachs és una mutació genètica. Quan els dos pares tenen el gen, hi ha un 25 per cent de possibilitats que el nen desenvolupi aquest trastorn del metabolisme dels lípids. Fins ara, no hi ha cura per a la malaltia de Tay-Sachs. Diversos tipus de medicaments i una bona alimentació poden ajudar a alleujar alguns dels símptomes. Tot i rebre la millor atenció, els nens amb malaltia de Tay-Sachs solen morir als 4 anys.

3. Síndrome de Barth (BTHS)

El BTHS és un trastorn genètic rar del metabolisme dels lípids que afecta principalment els homes. Aquesta condició és causada per una mutació en el gen de la tafazzina (TAZ) que afecta la producció de cardiolipina. La cardolipina és un lípid essencial que té un paper important en el metabolisme energètic. El BTHS és una malaltia greu que pot causar problemes com ara:
  • Debilitat del múscul cardíac (cardiomiopatia),
  • Neutropènia (baix nombre de glòbuls blancs)
  • Hipotònia (disminució del to muscular)
  • Debilitat muscular
  • Els músculs esquelètics no es desenvolupen
  • creixement retardat
  • Fatiga
  • Discapacitat física
  • Acidúria metilglutacònica (augment dels àcids orgànics que condueix a una funció mitocondrial anormal).
[[articles relacionats]] Els malalts de BTHS poden tenir totes les característiques anteriors, un o només dos símptomes. Aquest trastorn es transmet de mare a filla i fill. Tanmateix, només els nois experimentaran els símptomes de la malaltia BTHS. No hi ha cap fàrmac que pugui curar el BTHS. El vostre metge pot prescriure medicaments per tractar només els símptomes. Els malalts de BTHS han de tenir cura amb la seva ingesta nutricional. Seria millor que tots els aliments consumits fossin supervisats per un nutricionista o metge familiaritzat amb la malaltia. Si teniu preguntes sobre el metabolisme dels lípids, podeu preguntar al vostre metge directament a l'aplicació de salut familiar SehatQ de manera gratuïta. Baixeu l'aplicació SehatQ ara a l'App Store o a Google Play.