Comprendre la genètica i les diverses malalties associades a ella

Entendre la genètica és l'estudi de com determinades característiques dels humans, com el color del cabell, el color dels ulls, el risc de patir malalties, es transmeten dels pares als seus fills. La genètica o la genètica influeix en com aquests trets heretats poden ser diferents en cada persona. La vostra informació genètica es coneix com el vostre genoma o gens. Els gens que tens estan formats per una substància química anomenada àcid desoxiribonucleic (ADN) i s'emmagatzema a gairebé totes les cèl·lules del cos. La genètica és un dels factors que es considera capaç d'augmentar o disminuir el risc d'una malaltia d'una persona. Així, s'espera que entendre la genètica ajudi a millorar la salut i reduir el risc de patir determinades malalties.

Què s'estudia en genètica?

A partir d'aquesta comprensió de la genètica, podeu estudiar i entendre com s'hereten (s'hereten) els trets, així com quin tipus de variació de trets poden sorgir-hi. Els trastorns de salut o malalties genètiques hereditàries, són el resultat de mutacions en gens que originàriament eren sans. Pel que fa a la genètica, aprendràs com les mutacions gèniques que es produeixen poden causar o augmentar el risc de patir malalties en una persona i la seva descendència. Els gens es troben als cromosomes que es transmeten dels pares als seus fills. Hi ha 23 parells de cromosomes que són una combinació dels cromosomes del pare i de la mare. Si el cromosoma conté un gen defectuós o mutat, es poden heretar malalties relacionades genèticament. Les malalties relacionades amb trastorns genètics poden presentar diferents graus de gravetat, segons si el gen heretat és recessiu o dominant.

• Les malalties causades per gens dominants, solen aparèixer encara que només una còpia del gen tingui una mutació d'ADN d'un dels progenitors. Per exemple, si un dels pares té la malaltia, vol dir que cada fill té un 50 per cent de probabilitats de desenvolupar la malaltia.
• Les malalties causades per gens recessius tenen menys possibilitats de causar danys greus a una persona. Això es deu al fet que el nou gen recessiu causa problemes de salut si s'hereta dels dos progenitors o si les dues còpies del gen han de patir mutacions d'ADN. Per exemple, si els dos pares tenen una còpia del gen mutat, el nen té un 25 per cent de possibilitats de desenvolupar la malaltia. En aquest cas, els pares s'anomenen portador.

Els trastorns genètics també poden ser causats per mutacions d'ADN contingudes en els gens d'una persona. Aquesta condició pot afectar el funcionament del gen. Les mutacions d'ADN es poden heretar o es poden produir a l'òvul o l'esperma. [[Article relacionat]]

Diverses malalties genètiques

Síndrome de Downés una de les malalties genètiques populars A més d'entendre el significat de la genètica, és bo conèixer les malalties associades a ella. Hi ha almenys cinc tipus de malalties relacionades genèticament que es coneixen més comunament, a saber:

1. Anèmia falciforme

L'anèmia falciforme fa que els glòbuls vermells canviïn de forma. Si normalment els glòbuls vermells tenen forma de bunyols, en pacients amb aquesta malaltia la forma canvia com una falç. La forma anormal dels glòbuls vermells fa que la sang es coaguli i quedi atrapada als vasos sanguinis. Aquesta condició pot provocar dolor intens i complicacions greus, com ara danys a l'òrgan, infecció i síndrome respiratòria aguda.

2. Talassèmia

La talassèmia és una malaltia genètica hereditària que provoca una quantitat limitada d'hemoglobina que el cos pot produir de manera natural. Aquesta condició dificultarà la distribució de l'oxigen per tot el cos. La talassèmia també pot causar anèmia greu. Aquesta condició fa que les persones amb talassèmia requereixin un tractament especial, com ara transfusions de sang regulars.

3. Fibrosi quística (fibrosi quística)

La fibrosi quística és una malaltia genètica crònica que fa que el cos d'una persona produeixi mucositat espessa i enganxosa. Aquesta condició pot causar alteracions en els sistemes respiratori, digestiu i reproductor. La fibrosi quística es pot heretar quan els dos pares tenen el gen d'aquesta malaltia. En general, les persones amb aquesta malaltia genètica també poden experimentar problemes de salut més greus. Un estudi va demostrar que el 95 per cent dels pacients amb fibrosi quística no poden tenir descendència (estèril) amb una edat mitjana de supervivència d'uns 33,4 anys. La supervivència es pot millorar amb teràpia física, suplements dietètics i tractament mèdic.

4. Síndrome de Down

Síndrome de Down és una malaltia relacionada genèticament causada per una mutació en un cromosoma, en la qual hi ha una còpia addicional del cromosoma 21. El sofridor síndrome de Down mostrarà una tendència a retardar el desenvolupament cognitiu, que va de lleu a greu. Per conèixer la tendència síndrome de Downe, es poden realitzar proves detallades de cribratge prenatal de sang materna. A més, com més gran sigui l'edat de la mare en el moment del part, més probable és que el nen experimenti defectes de naixement síndrome de Down.

5. Malaltia de Tay-Sachs

La malaltia de Tay-Sachs és un trastorn genètic causat per un defecte cromosòmic similar al síndrome de Down. En la malaltia de Tay-Sachs, el cromosoma defectuós és el cromosoma 15. Aquest trastorn provoca alteracions del sistema nerviós i el danya gradualment fins que pot ser mortal. Aquesta condició sovint provoca la mort dels nens als 5 anys. La malaltia de Tay-Sachs també es pot detectar a l'edat adulta. Aquesta condició s'anomena D'inici tardà Tay-Sachs, que pot provocar que el nivell d'habilitat cognitiva del malalt disminueixi. Aquesta és la comprensió de la genètica i els tipus de malalties associades a ella. Per saber quins riscos de malaltia es poden transmetre a la teva família, pots consultar un professional de la salut. Si teniu preguntes sobre malalties genètiques, podeu preguntar directament al vostre metge a l'aplicació de salut familiar SehatQ de manera gratuïta. Baixeu l'aplicació SehatQ ara a l'App Store o a Google Play.