Mutacions genètiques: definició, tipus, malalties i el seu impacte en els humans

El terme mutació gènica s'associa sovint com la causa que algú es converteixi en un superheroi o en un súper bandit aka criminals amb més o menys parts del cos que les condicions normals. Mentre que al món mèdic mateix, les mutacions genètiques que es produeixen al cos no sempre provoquen canvis tan dràstics. En molts casos, les mutacions genètiques que es produeixen al cos provocaran malalties sense provocar canvis físics notables. En càncer, per exemple, aquesta malaltia és la forma més comuna de mutació en el cos humà. Aleshores, què és una mutació genètica i què s'ha de tenir en compte en el procés? Vinga, mira l'explicació completa a continuació.

Definició de mutació gènica

Un gen és una part d'una cèl·lula que es troba en un cromosoma. Aquesta secció s'encarrega de portar la informació genètica emmagatzemada a l'ADN, des dels pares als fills. Aquesta informació genètica és la que fa que els nens i els pares siguin iguals. A partir de la semblança física com la cara i els cabells amb la malaltia. Citat de Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà, les mutacions gèniques són canvis en les seqüències de nucleòtids d'ADN causats per errors de còpia de l'ADN que es produeixen durant la divisió cel·lular, l'exposició a substàncies químiques o mutàgens, a la infecció per virus. El canvi o mutació genètica és un procés complicat que implica la unitat més petita d'un organisme, és a dir, la cèl·lula i l'ADN que hi ha. En alguns casos, les mutacions que es produeixen també poden tenir un impacte positiu en l'organisme, com fer-nos més immunes a una malaltia. Les persones que tenen mutacions experimenten canvis en el material genètic de l'ADN que hi ha. Aquests canvis només es poden produir en l'ADN o estendre's als cromosomes que impliquen diversos tipus de gens. Aquests són alguns fets sobre mutacions genètiques que poden explicar amb més claredat el mecanisme d'aquesta ocurrència.
  • Quan es produeix un canvi en un gen, la cèl·lula que allotja el gen i l'ADN es pot danyar. Quan el dany cel·lular es produeix àmpliament, diverses funcions corporals es veuran alterades. Això fa que el malalt es posin malalt.
  • El gen mutat es pot heretar d'un o dels dos progenitors. La raó, la informació genètica es troba en els espermatozoides i els òvuls. Per a algunes persones, aquesta mutació no causa problemes importants. Però per a alguns, aquesta condició pot fer que el cos sigui més susceptible a les malalties.
  • Els gens mutats no sempre són causats per l'herència. Factors externs com els virus, la radiació, l'exposició als raigs UV i els hàbits de fumar també poden causar aquesta condició.
  • En molts casos, les cèl·lules danyades poden ser superades pel sistema immunitari. El nostre sistema immunitari és prou sofisticat per detectar cèl·lules danyades o mutades i després reparar o destruir aquestes cèl·lules.

Tipus de mutacions gèniques

Hi ha diversos tipus de gens al nostre cos. Per tant, es poden produir canvis en un o més d'aquests tipus. Però, en general, els tipus de mutacions gèniques es poden dividir en dos grups principals, a saber:

1. Mutació gènica natural

Les mutacions genètiques naturals són canvis que es transmeten de pares a fills. Aquesta condició també es coneix com a mutació de la línia germinal. Aquests gens es troben en els espermatozoides i els ous, que també es coneixen com a cèl·lules germinals. Quan s'uneix amb l'esperma, l'òvul fecundat rebrà ADN dels dos progenitors. Si l'ADN rebut és ADN mutat, el nadó nascut d'aquest òvul passarà l'ADN mutat a totes les cèl·lules del seu cos.

2. Mutació genètica artificial

Mentrestant, les mutacions genètiques artificials sovint també es coneixen com a mutacions somàtiques. Aquestes mutacions no es transmeten dels pares i no apareixen a totes les cèl·lules del cos. Aquests canvis es poden produir a causa de diverses coses, com ara factors ambientals o errors comesos per l'ADN durant el procés de divisió cel·lular. [[Article relacionat]]

Malalties que poden sorgir a causa de mutacions genètiques

Un gen mutat pot tenir efectes tant bons com dolents sobre la salut. Tanmateix, aquesta condició tampoc pot tenir cap impacte en el cos. En el cas de canvis genètics que causen malalties, els problemes de salut poden sorgir només per gens, o per una combinació de mutacions genètiques i factors ambientals, com ara estils de vida poc saludables, contaminació i exposició a la llum UV. Algunes malalties que es causen simplement per mutacions genètiques es coneixen com a malalties genètiques. Algunes malalties genètiques, com ara:
  • Anèmia de cèl · lules falciformes
  • síndrome de marfan
  • Talassèmia alfa i beta
  • Fibrosi quística
  • Síndrome X fràgil
  • malaltia de Huntington
  • Hemocromatosi
Mentrestant, les malalties causades per una combinació de mutacions genètiques i ambientals inclouen:
  • Càncer
  • Obesitat
  • Malaltia cardíaca
  • Malaltia d'Alzheimer
  • Diabetis
  • Hipertensió arterial
  • Artritis

Els avantatges que poden sorgir a causa de les mutacions gèniques

A diferència de les pel·lícules, els canvis genètics no signifiquen necessàriament que pugueu volar o desaparèixer com superhumans. No obstant això, hi ha diversos avantatges que poden sorgir com a resultat de mutacions gèniques, com ara:

1. Millor en l'esport

Al nostre cos hi ha un gen anomenat ACTN3 que juga un paper en la regulació del moviment muscular quan correm o aixequem peses. Quan es muta, i els nivells de gens augmenten, la capacitat de córrer i aixecar peses pot augmentar.

2. Pot estar fresc encara que només dormis una estona

Per a algunes persones, dormir només 4 hores al dia sens dubte els farà faltar energia. Tanmateix, per a altres, aquest temps és més que suficient per poder recuperar l'energia. La capacitat de carregar la "bateria" del cos més ràpidament es pot obtenir a partir del gen hDEC2 mutat.

3. Fes que el sentit del gust sigui més sensible

El sentit del gust d'algunes persones pot ser més sensible que la majoria de persones. Aquest augment de la capacitat del gust podria ser causat per mutacions en el gen TAS2R38 com a gen receptor del gust amarg a la llengua.

4. Els ossos no es trenquen fàcilment

Les persones el gen LRP5 de les quals muta, tenen dues possibilitats que poden passar. Aquest gen regula la densitat òssia i mineral del cos. Per tant, quan hi ha una mutació, hi ha la possibilitat que tingueu ossos fràgils i es trenquin fàcilment. Tanmateix, quan es produeixen diferents tipus de mutacions en el mateix gen, les persones que les experimenten poden tenir una densitat òssia més densa que altres persones, de manera que no es trenquen fàcilment.

5. Els nivells de colesterol poden ser estables tot i consumir greixos

Els nivells de colesterol al cos estan molt influenciats per l'estil de vida. Tanmateix, els gens també poden tenir un paper en els alts i baixos del colesterol a la sang. Alguns canvis genètics poden reduir la producció de la proteïna CETP. Quan el cos no té nivells de CETP, els nivells de colesterol bo o HDL del cos augmentaran. L'HDL no és perjudicial per al cos i en realitat ajudarà a eliminar el colesterol dolent o el LDL dels vasos sanguinis. [[article relacionat]] La mutació gènica és una cosa que no es pot prevenir. Per tant, no podem fer gaire per reduir el risc d'aquesta malaltia. Tanmateix, encara podeu reduir el risc de desenvolupar malalties causades per una combinació de gens mutats i el medi ambient si porteu un estil de vida més saludable.