La ictiosi de l'arlequí és una malaltia rara, aquí teniu el que la causa

Ictiosi arlequinada és una malaltia genètica caracteritzada per una pell seca, gruixuda i escamosa que s'assembla a les escates de peix. La condició que pateix aquest nadó és molt rara amb una incidència d'1 de cada 300.000 naixements. Fins ara, hi ha hagut uns 200 casos reportats a tot el món. En general, aquest trastorn de salut ataca parts del cos que inclouen les parpelles, el nas, la boca i les orelles. Els trastorns de la pell que es produeixen poden dificultar la regulació de la temperatura corporal dels nadons i la lluita contra les infeccions. Com que és una malaltia greu, aquesta rara malaltia de la pell requereix un tractament mèdic intensiu. Però quina és la causa?

Ictiosi arlequinada causada per mutació gènica

Caixa ictiosi arlequinada es va informar per primera vegada que es va produir a Carolina del Sud, Estats Units, l'any 1750. Mentre que el primer cas es va trobar durant les proves d'embaràs es va produir l'any 1983. Segons els experts, aquesta malaltia és causada per mutacions en el gen ABCA12. Aquests gens tenen un paper en la formació de proteïnes que són importants per al desenvolupament de les cèl·lules de la pell. Si es pertorba la funció del gen ABCA12, el desenvolupament de la capa externa de la pell s'inhibeix. Aquesta condició fa que la pell sembli dura i gruixuda. Una persona pot ser portadora de malaltia (portador), però no presentava cap símptoma ni característiques. Per exemple, pots convertir-te ictiosi arlequinada portadora si heretes el gen d'un progenitor. Però si els vostres pares tenen el gen, teniu un 25 per cent de possibilitats de patir la malaltia. Segons dades de Organització Nacional de Trastorns Rars, ictiosi arlequinada afecta aproximadament 1 de cada 500.000 persones.

Símptoma ictiosi arlequinada pot canviar amb el temps

Normalment, símptomes ictiosi arlequinada serà més visible quan el nounat. Però amb el temps, els símptomes canviaran.

En nounats

En els nounats, els símptomes visibles són la pell dura, engrossida i tensa a totes les superfícies del cos, inclosa la cara. Això pot provocar una sèrie de problemes que inclouen:
  • Parpelles que es despleguen
  • Els ulls no es poden tancar
  • Els llavis s'estiren amb força, de manera que la boca està oberta
  • Orelles fusionades al cap
  • La mida dels peus i les mans són petites i inflades
  • Dificultat per moure mans i peus
  • Difícil de donar el pit
  • Problemes respiratoris
  • Infeccions de la pell
  • Deshidratació o manca de líquids
  • Baixa temperatura corporal
  • Nivells de sodi a la sang per sobre del normal o hipernatremia

A mesura que el nen es desenvolupa

Quan són grans, els nadons que pateixen ictiosi arlequinada pot experimentar retards en el desenvolupament físic en forma de:
  • Pell vermella i escamosa
  • Cabells prims
  • Trets facials inusuals
  • Disminució de la capacitat auditiva
  • Problemes amb el moviment dels dits
  • Ungles gruixudes
  • Infeccions repetides de la pell
  • Sempre sent calent
Tot i així, el desenvolupament mental dels nens amb ictiosi arlequinada generalment no es molesta. Els malalts mentals poden desenvolupar-se com altres nens de la seva edat.

llauna ictiosi arlequinadacurat?

Aquesta malaltia rara que sovint es considera una maledicció no es pot curar. Fins ara, no hi ha cap medicament o procediment mèdic que pugui restaurar el pacient. Però és diferent dels vells temps on el malalt ictiosi arlequinada només poden sobreviure uns quants dies després del naixement, ara poden sobreviure més temps amb cures i medicaments neonatals intensius. El tractament té com a objectiu tractar els símptomes, especialment els que es produeixen a la pell. La raó és que la pell serveix com a primera defensa del cos contra bacteris i virus. Per tant, la gestió dels símptomes a la pell és molt important per als nens amb arlequíictiosi infeccions cutànies freqüents. Nounats que tenen ictiosi arlequinada es col·locarà en una habitació humida i higiènica per evitar infeccions. A més, el metge proporcionarà una crema feta amb vaselina per mantenir la pell del nadó suau i hidratada. El metge també donarà una sèrie d'altres fàrmacs com ara:
  • Aplicar antibiòtics per prevenir la infecció
  • Cobriu la pell amb un embenat per evitar infeccions
  • Col·loqueu un tub a les vies respiratòries per ajudar a respirar
  • Proporcioneu gotes per als ulls o altres protecció per als ulls.
Pel que fa als nens més grans, preneu un bany calent, lubriqueu i utilitzeu una crema hidratant àcid alfa-hidroxi pot ajudar a que la capa externa de la pell s'aprima i es deixi. Aquesta crema hidratant es pot aplicar immediatament després del bany mentre la pell del pacient encara està humida. A més de nata àcid alfa-hidroxi, crema hidratant que conté ceràmides, colesterol, i la lanolina també la poden utilitzar els nens. Quan el nen ha arribat a l'edat escolar, no oblideu informar també al professor i a l'escola sobre l'estat del vostre nadó i el tractament que necessita mentre el nen està a l'escola. [[Article relacionat]]

Notes de SehatQ

Ictiosi arlequinada És una malaltia que requereix un tractament intensiu. En el passat, els nens amb aquesta malaltia només podien sobreviure uns dies després del naixement. Però el desenvolupament del tractament mèdic avui en dia permet als malalts viure una vida millor malgrat tenir un trastorn de la pell poc freqüent. Per aquest motiu, cal l'assistència acurada dels metges i la col·laboració dels pares per reduir els símptomes que pateixen. Amb això, es pot millorar la seva qualitat de vida. Sotmetre's a una revisió de l'embaràs també pot ajudar el teu metge a conèixer el desenvolupament del teu futur nadó. Perquè, ictiosi arlequinada de vegades es pot detectar ja que la pacient encara està a l'úter. Aquest examen prenatal us pot ajudar a vosaltres, a la vostra parella i a la vostra família a preparar-vos per oferir el millor tractament al vostre petit després que neixi.