Síndrome de Waardenburg, una condició genètica rara des del naixement

La síndrome de Waardenburg és una malaltia genètica rara que afecta només 1 de cada 40.000 persones a tot el món. La síndrome de Waardenburg pot causar pèrdua auditiva, canvis en el color de la pell, els ulls i el cabell i una forma facial inusual. La síndrome de Waardenburg té quatre tipus. Cada tipus va acompanyat de diferents símptomes característics. Coneixem la síndrome de Waardenburg i els seus tipus i símptomes.

Síndrome de Waardenburg i els seus quatre tipus

Tingueu en compte que el nom de síndrome de Waardenburg prové del nom d'un metge dels Països Baixos, és a dir, D.J. Waardenburg, que va descobrir la malaltia per primera vegada l'any 1951. Des d'aleshores, investigadors de diversos països han estudiat la síndrome de Waardenburg amb més profunditat, classificant-la així en quatre tipus, que inclouen:

  • Síndrome de Waardenburg tipus 1

La síndrome de Waardenburg tipus 1 fa que el malalt tingui una gran distància entre els ulls. Al voltant del 20% de les persones amb síndrome de Waardenburg tipus 1 tenen pèrdua auditiva. Les persones amb síndrome de Waardenburg tipus 1 tendeixen a experimentar taques de color o pèrdua de color al cabell, la pell i els ulls.

  • Síndrome de Waardenburg tipus 2

En les persones amb síndrome de Waardenburg tipus 2, la pèrdua auditiva és més freqüent, en comparació amb el tipus 1. Al voltant del 50% de les persones amb síndrome de Waardenburg tipus 2 tenen pèrdua auditiva. A més, també experimentaran canvis en el pigment del cabell, la pell i els ulls.

  • Síndrome de Waardenburg tipus 3

De fet, la síndrome de Waardenburg tipus 3, és similar als tipus 1 i 2. No obstant això, aquest tercer tipus fa que el malalt tingui una distància més àmplia entre els ulls i un nas més ample. A més, les persones amb síndrome de Waardenburg tipus 3 també tenen el potencial de tenir braços febles o discapacitat a les articulacions. No només això, aquest tipus de síndrome de Waardenburg que també s'anomena Klein-Waardenburg també fa que els pacients experimentin el llavi leporino.

  • Síndrome de Waardenburg tipus 4

El quart tipus de síndrome de Waardenburg provoca canvis en la pigmentació i pot provocar pèrdua auditiva. En general, les persones amb el quart tipus de síndrome de Waardenburg també tenen una malaltia anomenada Hirschprung, que provoca bloqueig de l'intestí gros i restrenyiment greu. Els quatre tipus de síndrome de Waardenburg anteriors seran difícils d'autodiagnosticar per als pacients. Consultar amb un metge és l'opció correcta per conèixer els tipus i tipus de síndrome de Waardenburg.

Síndrome de Waardenburg i els seus altres símptomes

L'iris de l'ull de la síndrome de Waanderburg A més dels canvis en el color de la pell, els ulls, el cabell i la pèrdua auditiva, hi ha diversos altres símptomes de la síndrome de Waardenburg que cal tenir en compte. Els següents són els símptomes més comuns de la síndrome de Waardenburg en els quatre tipus:
  • Canvis en la visió
  • Canvis en el color dels iris (els dos globus oculars no són del mateix color), el color dels ulls és una barreja de blau i marró
  • Cabells grisos més ràpids
  • To de pell clar
De fet, la majoria de les persones amb síndrome de Waardenburg poden tenir una audició normal. Tanmateix, la possibilitat de pèrdua auditiva també es pot produir en els quatre tipus de síndrome de Waardenburg. A més de les anomalies a la cara, el sentit de l'oïda i el cabell, les persones amb síndrome de Waardenburg també poden experimentar la formació de parts del cos inusuals i danys a la funció de diversos òrgans, com ara:
  • Dificultat per produir llàgrimes
  • Intestí gros de mida inusual (petit)
  • Canvis en la forma de l'úter (en dones)
  • Esquerda boca
  • To de pell clar com una condició albina
  • Color de pestanyes o celles blanques
  • nas ample
Dels quatre tipus de síndrome de Waardenburg, el tipus tres de síndrome de Waardenburg és el canvi físic més visible. Perquè, els canvis en la forma corporal en pacients amb el tercer tipus de síndrome de Waardenburg, es consideren els més cridaners, com ara:
  • Ossos dels dits fusionats
  • Anormalitats als braços, mans i espatlles
  • Mida petita del cap
  • Retard del desenvolupament
  • Canvis en la forma del crani
En conclusió, els quatre tipus de síndrome de Waardenburg tenen símptomes similars, és a dir, canvis en el color de la pell, els ulls, el cabell, la pèrdua auditiva i les formes facials inusuals. Però entre ells, el tercer tipus de síndrome de Waardenburg es considera el més cridaner.

Causes de la síndrome de Waardenburg

Com que la síndrome de Waardenburg és un trastorn genètic, la causa prové de mutacions que existeixen en la genètica, especialment els gens EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 i SOX10. Alguns d'aquests gens són responsables de la formació i desenvolupament de diverses cèl·lules del cos, incloses les cèl·lules productores de pigments anomenades melanòcits. Els melanòcits creen un pigment anomenat melanina, que contribueix al color de la pell, els cabells, els ulls i té un paper important en la funció auditiva. La síndrome de Waardenburg també interfereix amb la funció dels melanòcits, de manera que es poden produir pèrdues com la pèrdua auditiva i la decoloració dels ulls, el cabell i la pell. Cada gen que es muta pot afectar l'aparició de tipus de síndrome de Waardenburg. Per exemple, els tipus 1 i 3 de la síndrome de Waardenburg són causats per mutacions en el gen PAX3. A continuació, el tipus 2, causat per mutacions en els gens MITF i SNAI2. Finalment, el quart tipus de síndrome de Waardenburg és causat per mutacions en els gens SOX10, EDN3 i EDNRB.

Tractament de la síndrome de Waardenburg

De fet, les persones amb síndrome de Waardenburg poden portar una vida normal com les persones en general. Tanmateix, cal controlar els símptomes dels canvis físics que es produeixen. Alguns dels tractaments i símptomes de la síndrome de Waardenburg inclouen:
  • Implants coclears o audiòfons per tractar la pèrdua auditiva
  • Suport al desenvolupament, com ara l'admissió a una escola especial
  • Cirurgia per eliminar bloquejos als intestins
  • Cirurgia per curar el llavi leporí
  • Canvis cosmètics, com l'ús maquillatge per cobrir la decoloració de la pell o el color del cabell per cobrir els cabells grisos
[[articles relacionats]] A més, les persones amb síndrome de Waardenburg també poden experimentar una disminució de l'autoconfiança. És per això que se'ls aconsella que s'uneixin a grups de suport, que rebin suport familiar, que busquin informació creïble relacionada amb la pròpia síndrome de Waardenburg.