Síndrome de Jacob Condició genètica que només afecta els homes

Potser heu sentit parlar de la síndrome XYY o la síndrome de Jacob, però mai no vau saber què significa i què fa que es produeixi al cos humà. La síndrome de Jacob és una malaltia genètica que afecta els cromosomes de cada cèl·lula humana. Normalment, els homes tenen 46 cromosomes a cada cèl·lula, és a dir, cromosomes X i Y (XY). La síndrome de Jacob també es produeix quan els homes tenen un cromosoma Y addicional a cada cèl·lula (XYY). Els homes amb síndrome de Jacob tenen 47 cromosomes.

Més informació sobre la síndrome de Jacob

Aquesta condició genètica, també coneguda com a cariotip XYY o síndrome YY, es presenta en un de cada mil homes, i només pot ocórrer en homes. La majoria de les persones amb síndrome de Jacob tenen una condició física inusual. Alguns d'ells són alts, d'altres tenen problemes amb l'articulació de la parla. També poden créixer amb diferents formes musculars. Tot i així, les persones amb síndrome de Jacob no presenten diferències físiques significatives, en comparació amb les que no la tenen. El seu desenvolupament sexual també va ser normal. Aleshores, quins són els símptomes de la síndrome de Jacob?

Símptomes de la síndrome de Jacob

Els nadons nascuts amb la síndrome de Jacob no presenten diferències físiques. Perquè, un dels símptomes més comuns de la síndrome de Jacob és l'alçada inusual. Normalment es pot veure als 5-6 anys. Cada home amb la síndrome de Jacob té símptomes diferents. Les següents condicions són els símptomes més comuns:
  • Pes relativament baix, en comparació amb la seva estatura
  • Mida del cap més gran
  • L'aparició d'acne greu, a l'adolescència
  • Et costa estudiar i tens dificultats per parlar
  • Retard en el desenvolupament motor, com caminar o seure
  • Músculs febles (hipotonia)
  • Tremolors a les mans
  • Baix coeficient intel·lectual
No és que tots els homes que tinguin la síndrome de Jacob mostrin els símptomes anteriors. De fet, alguns dels que pateixen la síndrome de Jacob no presenten cap símptoma físic. En homes adults, la infertilitat o infertilitat és un símptoma que es pot sentir a causa de la síndrome de Jacob. En els nens, la síndrome de Jakob pot causar problemes de conducta, com ara el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH), irritabilitat, impulsivitat o fins i tot ser un repte. Però tranquil, aquests comportaments es poden alleujar amb l'edat.

Causes de la síndrome de Jacob

La síndrome de Jacob és el resultat d'una barreja aleatòria, o mutació, quan es crea el codi genètic masculí. Els investigadors van concloure que la síndrome de Jacob es produeix aleatòriament, durant la formació d'embrions. La majoria dels casos de síndrome de Jacob són causats per una divisió cel·lular defectuosa en l'esperma i no es transmeten a les famílies.

És tractable la síndrome de Jacob?

La resposta és no. No hi ha cura per a la síndrome de Jacob. No obstant això, el tractament en forma de teràpia, pot reduir els símptomes que apareixen en els malalts. Sobretot si la síndrome de Jacob s'ha diagnosticat precoçment. Les persones amb síndrome de Jacob, poden demanar ajuda a l'hospital, per superar qualsevol símptoma que senten, com ara dificultat per parlar o capacitat d'aprenentatge. A mesura que les persones envelleixen, les persones amb síndrome de Jacob també han de consultar amb un equip d'experts en reproducció per descriure qualsevol problema d'infertilitat percebut. Aquests són els tipus de teràpia que poden rebre les persones amb síndrome de Jacob.

  • Teràpia de la parla

Com que les persones amb síndrome de Jacob poden tenir dificultats per parlar, un equip de professionals mèdics pot recomanar teràpia de la parla per tractar el problema.

  • Teràpia física

La teràpia física la poden realitzar persones amb síndrome de Jacob, que tenen problemes musculars i motrius.

  • Teràpia educativa

Si el vostre fill té la síndrome de Jacob, és una bona idea parlar-ne amb els professors de l'escola, per evitar malentesos. Organitzeu un horari d'estudi, que s'adapti millor a les necessitats del vostre fill. [[Article relacionat]]

Notes de SehatQ

Les persones amb síndrome de Jacob solen moure's com la resta de persones en general, tot i que han de sentir els símptomes de la malaltia. No obstant això, la síndrome de Jacob es produeix, desapercebuda. Si la síndrome de Jacob es diagnostica el més aviat possible, és clar que és millor, perquè l'equip mèdic pot oferir recomanacions pel tractament més adequat.