Malalties que es poden transmetre a la descendència, quines són?

Les malalties que es poden transmetre a la descendència són malalties que es produeixen a causa de mutacions genètiques. Per tant, aquesta malaltia es produeix principalment en persones que tenen parentiu de generació en generació.

Quin tipus de malalties es poden transmetre a la descendència?

Les anomalies genètiques i cromosòmiques desencadenen malalties genètiques La principal causa de les malalties hereditàries és la presència de trastorns genètics que són portats pels pares. La investigació publicada a la revista National Center for Biotechnology Information explica que cada persona té dues còpies del gen que es porta de la mare i del pare biològic. A partir de la investigació que s'ha descrit anteriorment, els gens són materials que existeixen al cos que són útils per heretar trets dels éssers vius. Aquest gen es troba al cromosoma. Els humans tenim 23 parells de cromosomes o 43 cromosomes, la meitat del pare i l'altra meitat de la mare. Un dels cromosomes determina el sexe d'una persona. Les femelles tenen cromosomes XX i els homes tenen cromosomes XY. Si el pare o la mare biològic té un canvi genètic, això vol dir que tenen una mutació genètica. Les mutacions genètiques semblen ser capaces de causar malalties hereditàries. Les malalties genètiques que es produeixen com a conseqüència d'aquesta mutació s'hereten en un patró simple. Els dos patrons principals són:
  • La còpia heretada del gen muta, ja sigui la còpia del gen del pare, de la mare o de tots dos.
  • Les mutacions es produeixen en un dels cromosomes sexuals (X i Y) així com en els altres 23 parells de cromosomes.
[[Article relacionat]]

Diverses malalties hereditàries

Les malalties que es poden transmetre a la descendència són malalties que normalment no es poden curar. Això es deu al fet que les mutacions genètiques solen començar a produir-se a les cèl·lules del cos que s'han format abans del naixement. Aquestes són algunes de les malalties hereditàries comunes:

1. Talassèmia

La talassèmia fa que l'organisme no tingui hemoglobina Segons l'Organització Mundial de la Salut (OMS), la talassèmia és una malaltia que es pot transmetre a la descendència perquè les mutacions genètiques fan que l'organisme no tingui hemoglobina. L'hemoglobina és una proteïna que es troba a la sang vermella que transporta l'oxigen a tot el cos. La talassèmia es divideix en dos tipus, la talassèmia alfa i la talassèmia beta. Quan es produeix la talassèmia alfa, hi ha un problema amb el cromosoma número 16. Mentrestant, quan hi ha un problema amb el cromosoma número 11, es produeix la talassèmia beta. Quan una persona té la malaltia genètica talassèmia, fa que desenvolupi anèmia microcítica i hipocròmica. Això es deu al fet que els seus glòbuls vermells són més petits que les cèl·lules normals. A més, el color vermell dels glòbuls vermells es torna més pàl·lid.

2. Hemofília

L'hemofília fa que la sang no coaguli.L'hemofília és una malaltia que es pot transmetre per herència a causa d'un gen mutat que impedeix la coagulació de la sang. De fet, en determinats casos, no es troba que els cossos dels hemofílics tinguin gens que treballin per coagular la sang. La causa que l'hemofília sigui una malaltia hereditària és una mutació en el gen del cromosoma X. El cromosoma X pertany als homes (XY). Per tant, els homes són més susceptibles a l'hemofília. Mentrestant, les dones tenen dos cromosomes X (XX). La mutació del gen s'ha de produir a les dues còpies del cromosoma perquè una dona tingui hemofília. En persones amb hemofília, els símptomes que apareixen són:
  • Sagnat a les articulacions caracteritzat per dolor i rampes.
  • Hematoma a causa de l'acumulació de sang als músculs (hematoma).
  • Sagnat a les genives i la boca.
  • La sang és difícil de coagular quan hi ha una ferida oberta.
  • Femtes i orina amb sang.
  • Hemorràgies nasals freqüents i difícils d'aturar.

3. Daltonisme

El daltonisme és causat per una mutació gènica al con de la retina.El daltonisme és una malaltia hereditària amb el principal símptoma de la incapacitat per distingir els colors, especialment el vermell, groc, verd i blau. Això es produeix a causa d'una anomalia gènica que es troba als cons de la retina que són útils per donar color a l'ull. Dins del con de la retina, hi ha tres tipus de gens relacionats amb el color. Aquest gen consta de gens per a ones de llum llargues (L), ones de llum mitjanes (M) i ones de llum curtes (S). Segons la investigació de la revista Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, quan ens fixem en el color verd groguenc, els gens d'ona de llum llarga (L) i mitjana (M) funcionen amb força, però els gens d'ona de llum curta (S) funcionen feblement. Mentrestant, quan es veu la llum vermella, el gen L funciona amb més força que el gen M i el gen S no funciona en absolut. Els colors blau i violeta apareixen quan el gen S funciona amb força. D'acord amb la investigació publicada a la revista Vision Research, els gens per a la llum llarga (L) i la llum mitjana (M) es troben al cromosoma X. Si es produeix una mutació genètica tant en els gens L com en els M, una persona experimentarà un color vermell-verd. daltonisme. El National Eye Institute explica que els homes són propensos al daltonisme vermell-verd perquè els homes tenen un cromosoma X. [[articles relacionats]]

4. Càncer de pell de melanoma

Les mutacions genètiques poden danyar les cèl·lules de la pell i causar càncer. El melanoma El càncer de pell és una malaltia genètica que es pot transmetre de generació en generació. El càncer de pell de melanoma es produeix a les cèl·lules dels melanòcits, que són cèl·lules que donen color a la pell. L'ADN d'aquestes cèl·lules està danyat de manera que els melanòcits creixen sense control. D'acord amb la investigació de la revista Annals of Translational Medicine, les mutacions en gens que treballen per inhibir els tumors causen l'envelliment que causa danys cel·lulars. De fet, aquest dany provoca la mort cel·lular a la pell. Aquesta mutació es troba en el 20% dels membres de la família que són propensos al càncer de pell de melanoma. És a dir, la taxa de mutació del gen augmenta a mesura que es troben a la família el nombre de casos de càncer de pell de melanoma. El càncer de pell de melanoma es classifica com una malaltia genètica autosòmica dominant. Això vol dir que només hi ha una còpia del gen mutat. Les còpies del gen mutat provenen de pares amb malaltia hereditària. Els nens amb pares amb malalties hereditàries autosòmiques dominants com el càncer de pell de melanoma tenen un risc del 50% d'heretar la malaltia.

5. Asma

Els trastorns genètics de l'asma es transmeten pel costat femení, una de les malalties que es poden heretar és l'asma. L'asma és una malaltia genètica perquè les anomalies genètiques es transmeten de pares a fills. Tanmateix, el patró de descendència no és senzill seqüenciant els cromosomes o gens dels pares. La investigació publicada a la revista de l'American Thoracic Society va trobar que l'asma es considera una malaltia hereditària perquè els parents sanguinis comparteixen gens heretats. A més, l'asma es considera una malaltia genètica a causa de la combinació de variacions genètiques del pare i de la mare. Segons una investigació publicada al British Medical Journal, l'asma s'associa a malalties que es poden heretar per herència, és a dir, asma causada per al·lèrgies (asma atòpica). Aquest estudi va trobar que els gens associats a l'asma atòpica s'hereten de manera autosòmica dominant, és a dir, hi ha una única còpia genètica que pateix una mutació. Tanmateix, la investigació va trobar que aquesta mutació gènica només es transmet a través de la línia matriarcal (costat femení).

6. Diabetis mellitus

La família nuclear hereta el gen que causa la diabetis.L'estudi de l'OMS va trobar que el risc de diabetis tipus 2 com a malaltia s'hereta en familiars de primer grau (família nuclear). Això vol dir que els nens i germans nascuts de pares amb diabetis també tenen tres vegades més probabilitats de patir diabetis que si la història fos compartida pels avis o oncles i ties. Si un dels bessons idèntics té diabetis tipus 2, el risc de patir diabetis tipus 2 en el bessó pot arribar al 60-90 per cent. Mentrestant, la diabetis que es produeix abans dels 25 anys es produeix a causa d'una mutació genètica en el gen que regula l'enzim productor d'insulina. Com a resultat, el pàncrees no pot produir insulina amb normalitat, de manera que el sucre en sang augmenta de manera incontrolada.

Notes de SehatQ

Les malalties que es poden heretar per herència són malalties que estan estretament relacionades amb els canvis o la pèrdua de determinats gens del cos. Això s'anomena mutació genètica. Les malalties genètiques que es transmeten a la descendència normalment no es poden prevenir. Tanmateix, certs medicaments i tractaments són capaços de gestionar els símptomes i signes d'aquesta malaltia hereditària. Els patrons de malalties hereditàries es poden veure a partir de les còpies mutades de gens i cromosomes. Algunes malalties que es poden transmetre a la descendència tendeixen a transmetre's a un gènere determinat. Això es deu a un factor en l'estructura dels cromosomes sexuals, és a dir, XX per a les dones i XY per als homes. Com que les malalties hereditàries estan influenciades per les condicions genètiques, s'espera que cada membre de la família continuï donant suport als malalts perquè es mantinguin entusiasmats amb el tractament i la realització de les activitats diàries. Si teniu antecedents de malalties hereditàries, mai està de més consultar i contactar amb un metge a través de: xatejar a l'aplicació de salut familiar SehatQ . Descarrega l'aplicació ara a Google Play i a l'Apple Store. [[Article relacionat]]