La síndrome de Pfeiffer és una malaltia molt rara. Només 1 de cada 100.000 nadons neix amb aquesta malaltia. La síndrome de Pfeiffer es produeix quan els ossos del crani, els ossos de les mans i els peus del fetus es fusionen massa ràpidament a l'úter a causa de mutacions genètiques. Quines són les causes, els símptomes i el tractament?
Causes de la síndrome de Pfeiffer
Mentre encara està a l'úter de la mare, la part superior del crani del nadó no està intacte. Això ofereix espai per al creixement i desenvolupament del cervell. Més tard, la part superior del crani només es fusionarà després que el cap del nadó arribi a la seva mida total.La síndrome de Pfeiffer resulta de la fusió de la part superior dels ossos del crani massa aviat. Com a resultat, els ossos del crani no poden expandir-se a mesura que el cervell creix, afectant el cap i la cara del nadó. A més, la síndrome de Pfeiffer també es produeix a causa d'errors en els gens que controlen el creixement i la mort de determinades cèl·lules.
Símptomes i tipus de síndrome de Pfeiffer
Hi ha tres tipus de síndrome de Pfeiffer, cadascun dels quals té els seus propis símptomes:1. Síndrome de Pfeiffer tipus 1
La síndrome de Pfeiffer tipus 1 és la més lleu i comú. Els nadons amb síndrome de Pfeiffer tipus 1 mostraran alguns símptomes físics, però la seva funció cerebral encara és normal. Els següents són els símptomes de la síndrome de Pfeiffer tipus 1:- Hiperlorisme ocular (condició on els ulls estan allunyats)
- Front que sembla alt i prominent
- Braquicefàlia (parte posterior plana del cap)
- Mandíbula inferior que sobresurt
- Maxil·lar hipoplàstic (mandíbula superior no totalment desenvolupada)
- Dits grossos dels polzes i dels peus allunyats d'un dit a un altre
- Dificultat auditiva
- Tenir problemes de dents i genives
La síndrome de Pfeiffer tipus 1 és causada per mutacions en els gens FGFR1 o FGFR2 que formen part dels ossos del nadó en desenvolupament. Si el pare o la mare té aquesta mutació genètica, el nen té un risc del 50% de desenvolupar la síndrome de Pfeiffer.
2. Síndrome de Pfeiffer tipus 2
La síndrome de Pfeiffer tipus 2 té símptomes que amenacen la vida, perquè és més greu que el tipus 1. Els següents són els símptomes:- Els ossos del cap i la cara es fusionen aviat i formen una "fulla de trèvol"
- Proptosi o exoftalm (ull que sobresurt de l'òrbita de l'ull)
- Retards en el desenvolupament i dificultat per seguir les lliçons, perquè el cervell no ha crescut del tot
- Anquilosi (rigidesa de les articulacions i els ossos que s'uneixen)
- No pot respirar bé
- Hydrosafeli (acumulació de líquid a la cavitat del cervell)
3. Síndrome de Pfeiffer tipus 3
La síndrome de Pfeiffer tipus 3 es considera més greu que els tipus 1 i 2, perquè posa en perill la vida. Perquè, la síndrome de Pfeiffer tipus 3 pot fer que el nen experimenti problemes en òrgans importants com els pulmons i els ronyons. Pel que fa als símptomes, la síndrome de Pfeiffer tipus 3 és gairebé el mateix que el tipus 2, només que no hi ha símptomes de la forma del cap "fulla de trèvol". Es necessiten diverses intervencions quirúrgiques al llarg de la vida del pacient, per sobreviure fins a l'edat adulta.En un estudi, els tipus 2 i 3 de síndrome de Pfeiffer van ser causats per mutacions en el gen FGFR2. A més, també es pot produir la síndrome de Pfeiffer tipus 2 i 3 si el pare és gran (ancià). Això es deu al fet que els espermatozoides dels homes grans tenen més probabilitats de mutar que els homes més joves.