T'has preguntat mai per què una persona pot semblar-se igual al seu pare o a la seva mare? Per què hi ha bessons idèntics o no? La resposta a aquest misteri es pot respondre un cop entengueu què són el genoma, l'ADN i els gens. [[Article relacionat]]
Què és un genoma?
El genoma és un conjunt complet d'ADN d'un organisme, els gens s'hi inclouen. El genoma conté tota la informació necessària per formar i dur a terme les funcions d'un organisme. La mida del genoma és la quantitat total d'ADN continguda en una còpia completa del genoma. El genoma humà s'anomena genoma de l'Homo sapiens que consta de 23 cromosomes aparellats amb més de 3.000 milions de parells de bases d'ADN (parells de bases). Al cos humà, hi ha almenys 3 milions de parells d'ADN, i tots ells es troben al nucli de cada cèl·lula. Què és l'ADN?
Àcid desoxiribonucleic o l'ADN és el material biològic present a totes les cèl·lules del nostre cos. L'ADN és hereditari i és el codi genètic que et fa diferent dels altres humans. L'ADN té la forma d'un parell de dues cadenes llargues retorçades. Aquesta cinta es diu doble hèlix. Cada banda és una disposició d'unitats anomenades bases. Hi ha quatre tipus de bases, a saber: adenina (A), citosina (C), guanina (G) i timina (T). Adenina vincle amb timina, temporal guanina vincle amb citosina. Aquests enllaços formen una estructura semblant a una escala entre les cadenes d'ADN. La disposició d'aquestes unitats es convertirà més tard en el codi genètic, és a dir, les instruccions per a totes les funcions corporals dels éssers vius, inclosos els humans. Què és un gen?
Els gens són col·leccions d'ADN. La mida d'un gen humà varia, depenent de la quantitat d'ADN que conté. Van des de centenars fins a milions d'ADN. Es calcula que cada humà té entre 20.000 i 25.000 gens. Després, aquests gens es combinen en cromosomes. Al voltant de l'un per cent dels gens serveixen com a instruccions sobre quines proteïnes produir al cos. Mentre que altres tenen un paper important en la regulació de l'activitat cel·lular. En el cos humà, hi ha dues còpies de cada gen. Un exemplar del pare i un exemplar de la mare. La majoria dels gens que comparteixen tots els humans són els mateixos. Però hi ha aproximadament menys de l'1 per cent dels gens que difereixen d'una persona a una altra. Aquesta diferència fa que l'aspecte físic no sigui el mateix en cada persona. Visió general de la funció dels gens en el cos humà
Pot ser difícil imaginar i entendre què són un genoma, gens o ADN. L'exemple següent us pot ajudar: Hi ha un nen que es diu Sarah. El seu cos està format per milions de cèl·lules. Dins de cada nucli cel·lular, hi ha cromosomes. Els cromosomes són cadenes llargues d'ADN condensades. La Sarah té un parell de cromosomes, un del pare i un altre de la mare. Els cromosomes del pare contenen el gen del cabell arrissat. També ho són els cromosomes de la mare. El codi genètic dóna instruccions perquè el cos de Sarah formi proteïnes per fer el cabell arrissat. Per això la Sarah té els cabells arrissats. A més del gen del cabell arrissat, el pare de Sarah té dos gens de cabell negre, mentre que la seva mare té un gen de cabell negre i un gen de cabell castany. Llavors Sarah va obtenir un gen de cabell negre del seu pare i un gen de cabell negre de la seva mare. Per això la Sarah té els cabells negres. És una història diferent amb l'Irwan, el germà petit de la Sarah. Irwan va obtenir un gen de cabell negre del seu pare i un gen de cabell castany de la seva mare. Amb això, l'Irwan té el cabell negre-marró, que és diferent de la Sarah que té el cabell negre. Les diferències en la combinació de gens heretats poden fer que cada humà sembli diferent, encara que siguin germans. Però a grans trets, els òrgans de tots els humans segueixen sent els mateixos. La Sarah i l'Irwan tenen característiques que els fan humans i diferents dels altres éssers vius. Què passa amb els trastorns genètics?
A més de les funcions corporals normals, el treball genètic incorrecte o alterat pot provocar certes malalties. Els problemes de salut poden derivar de l'alteració de gens (mutacions), la presència de gens addicionals o la pèrdua de determinats gens. Alguns exemples de trastorns genètics comuns inclouen la síndrome de Down, l'anèmia de cèl·lules falciformes, la fibrosi quística, la fenilcetonúria i molt més. [[article relacionat]] Tenint en compte que el cos humà té entre 25 i 35 mil gens. Es pot produir la possibilitat d'anomalies genètiques. Quan es produeix aquesta condició, generalment necessiteu assessorament amb un especialista en genètica. El metge explicarà quins són el genoma, els gens i l'ADN que poden ser la causa del trastorn genètic que es produeix. Igualment amb els tipus de gens que tenen el potencial de desencadenar-lo.